遺傳因素

自1980年來，各種研究均顯示孤獨癥與遺傳因素關系非常密切，遺傳度高達80%~90%。

腦結構和功能異常

目前的研究顯示，孤獨癥患兒存在腦結構和功能的異常。部分孤獨癥患者存在小腦發育不良、腦干萎縮、杏

仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側扣帶回縮小、早期腦體積增da等。

生物學機制

氧化應激假說

過氧化物增加，抗氧化能力減弱。

免疫異常假說

母孕期和出生后的免疫功能異常和神經炎癥反應。

腦一腸軸假說

腸道菌群異常，導致免疫異常和/或營養素轉化吸收困難，zui終影響神經發育和功能。

興奮yi制假說

谷氨酸和y-氨基丁酸(GABA)失衡。

神經肽類假說

某些神經肽異常，例如催產素、精氨酸后葉加壓素(抗利尿激素)、褪黑素。

內源性大麻素假說

內源性大麻素系統異常，例如大麻素受體1(CB1)基因表達下調，內源性配體AEA濃度降低。

離子通道異常假說

鈣離子、鉀離子等通道異常。

營養素缺乏假說

因外源性或內源性原因導致營養素缺乏，例如葉酸、維生素D3、維生素B族、omega-3、DHA等。

其他因素

目前，還有學者探討重金屬、空氣污染等與孤獨癥之間的關系，但研究尚未得到一致的結論。